I Le Syndrome de Déficit en Glut1,
C'est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cerveau. Elle est causée par une mutation dans le gène SLC2A1, qui régule la fonction de la protéine responsable du transport du glucose 1 (Glut 1). Glut1 est le principal transporteur du glucose, la principale source d'énergie du cerveau, à traverser la barrière hémato-encéphalique.
Plus de 100 différents types de mutations et les suppressions de ce gène ont été trouvés à ce jour chez les patients atteint d'un déficit en Glut1 . Le manque d'apport en glucose dû au déficit en Glut1 crée une crise énergétique dans le cerveau et entraîne souvent des crises d' épilepsie, des troubles de la parole, des troubles du mouvement et un retard du développement . Les symptômes varient et peuvent changer et évoluer au fil du temps.
La norme de traitement de soins est un régime cétogène.
I Le régime cétogène:
Un faible apport en glucides, un apport modéré en protéines et un apport élevé en lipides (graisses), oblige le corps à produire des cétones, qui sont utilisés comme source d'énergie par le cerveau et d'autres tissus lorsque le glucose est limité. Le régime alimentaire aide la plupart des patients dans la plupart des symptômes, même à l'âge adulte. Le régime cétogène contribue également à préserver la croissance et le développement du cerveau.
Le diagnostic précoce et le traitement sont essentiel.
I Se pourrait-il que ce soit un "Glut1" ?
Les symptômes caractéristiques du déficit en Glut1 sont des crises d'épilepsie, très souvent des crises d'absence ou atoniques, pharmacorésistantes qui apparaissent avant l'âge de 3 ans (environ 90% des patients), un trouble du mouvement complexe, un retard du développement et déficience intellectuelle et trouble de la parole / langue. Il y a beaucoup de variance à travers un large spectre, ce qui rend le diagnostic difficile, la combinaison et la sévérité des symptômes étant également très variable d'un patient à l' autre.
Les symptômes peuvent aussi changer et d' évoluer au fil du temps et l' âge des patients. (retrouver la listes des symptômes)
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