Association sur le Syndrome         du Déficit en Glut1

 

I Qu'est que la maladie du déficit en Glut 1 ? (vidéo explicative en bas de cette page)

 

Cette maladie est aussi connue sous les noms de :

 

I Déficit en Glut1, G1D, Glut1 DS ou maladie de De Vivo .

 

Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, est une maladie génétique rare du métabolisme qui altère le métabolisme cérébral. Le glucose n'est pas correctement transporté dans le cerveau, Cette atteinte entraîne une sous-alimentation du cerveau, générant une carence énergique, énergie malheureusement indispensable à la croissance de ce dernier et à son fonctionnement. C'est pour cette raison que se crée  de nombreux troubles.

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Le déficit en transporteur de glucose de type 1 est causée par une mutation du gène SLC2A1 qui régule la protéine de transport du glucose de type 1 (Glut1). Le Glut1 est le principal transporteur de glucose, qui est la principale source d'énergie de notre cerveau.

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Du fait de cette mutation le glucose ne parvient pas à traverser la barrière hémato-encéphalique.

 

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Plus de 100 types différents de mutations et de délétions de ce gène ont été découverts à ce jour chez des patients atteints de déficit en Glut1.

Le déficit en Glut1 provoque une série de symptômes qui peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre et qui peuvent évoluer avec le temps. Certains des signes et symptômes les plus courants peuvent inclure des convulsions, des troubles du mouvement, des troubles de la parole et du langage et des retards de développement. Tous les patients ne présentent pas tous les symptômes, en particulier dans les cas les moins graves. Il existe actuellement quelques centaines de patients diagnostiqués dans le monde, mais les experts pensent qu'il en reste des milliers  à découvrir.

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Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour le déficit en Glut1.

 

Le seul traitement (palliatif et non curatif) existant aujourd’hui est le régime cétogène. Fournissant une alimentation alternative au cerveau, ce régime alimentaire strict et contraignant permet toutefois d’atténuer la plupart des symptômes chez environ deux tiers des patients, même à l'âge adulte, de palier aux crises d’épilepsie notamment et d’améliorer les troubles du mouvement, un confort inestimable pour les patients au quotidien. Les patients qui suivent un régime cétogène présentent également des avantages cognitifs: la plupart des parents signalent également une amélioration notable des niveaux d'énergie, de l'équilibre, de la coordination et de la concentration.

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Très restrictif et souvent difficile à mettre en place, Le régime cétogène est également difficile à vivre au quotidien pour les patients et leurs familles, le repas devenant un enjeu bien plus important que la simple alimentation

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Les médicaments antiépileptiques sont souvent inefficaces, bien que certains patients remarque une amélioration des crises avec un seul médicament antiépileptique. L'acide valproïque et le phénobarbital, souvent utilisés comme médicaments antiépileptiques dans les épilepsies courantes, peuvent aggraver le transport du glucose chez les patients présentant un déficit en GLUT1.

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Parmi les autres traitements potentiels (recherches et essais cliniques), on peut citer la diète à base de trieptanoïne (huile C7), d’huile C10 et de cétones exogènes / esters cétogènes exogènes.

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Méconnue des professionnels de santé, cette maladie est aujourd’hui mal diagnostiquée. Pourtant, pour le bon développement des enfants, il est important qu’ils soient placés sous régime dès le plus jeune âge afin de leur épargner la souffrance due à l'épilepsie mais aussi d’éviter l’accumulation des retards.

 

I Troubles associés au déficit en Glut1?

Les symptômes caractéristiques de la déficience en Glut1 sont les suivants :

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-Épilepsie, crises d'absences, atoniques, convulsions (environ 90% des patients),

-Trouble du mouvement complexe,

-Retard de développement et troubles de la parole et du langage.

 

La combinaison et la sévérité des symptômes varient énormément d’un patient à l’autre, et ces symptômes peuvent évoluer avec le temps.

Symptômes suggestifs observés chez de nombreux patients atteints de déficit en Glut1:

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• Dystonie / dyskinésie paroxystique induite par l'exercice (PED) (épisodes de mouvements déclenchés par l'exercice)

• Crises d'absence précoce avant l'âge de 3 ans

• Crises d'épilepsie / Pharmaco résistant (résistant au traitement) à tout âge

• Problèmes de mouvements (ataxie, dystonie, chorée, tremblements, anomalies de la démarche et autres)

• Retards du développement psychomoteur

• Fluctuation des symptômes avec faim, fatigue, chaleur, maladie, anxiété, excitation

• Les symptômes empirent juste après le réveil du matin

• Amélioration des symptômes après avoir mangé

• Mouvements oculaires / de la tête dardant et dansant similaires à ceux de l'opsoclonus au cours des deux premières années de la vie

• symptômes neurologiques paroxystiques (transitoires ou épisodiques - pas présent tout le temps) (convulsions, troubles du mouvement, épisodes d'hémiplégie, maux de tête, niveaux d'énergie, confusion mentale, humeur)

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Des études ont montré qu'en général, les crises épileptiques s'améliorent à l'âge adulte et que les troubles du mouvement deviennent plus prononcés. La puberté entraîne souvent des modifications des symptômes et de la réponse au traitement.

Autres affections parfois diagnostiquées chez les patients présentant un déficit en Glut1:

• Épilepsie pharmaco-résistante

• Paralysie cérébrale

• Ataxie ( problème d'équilibre)

• Dystonie (posture "tordue")

• Spasticité (jambes raides)

• Autisme

• L’anémie hémolytique

• TDAH

• Hémiplégie alternante de l'enfance

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