L'histoire de Margot
Margot est une deuxième enfant d’une fratrie de deux filles. Une grossesse sans problème menée à terme, accouchement par voie naturelle sans difficulté, nouveau-né aux mensurations normales. Margot était un bébé très calme mais dans l’interaction (sourire réponse à 5 semaines, début de rire aux éclats à 3 mois, gazouillis riche).
A deux mois passés, Margot fait ses nuits et saute du même coup une tétée (ce que je relierai plus tard à l’apparition de ses symptômes). Elle présente alors des épisodes très fugaces et espacés parfois d’une semaine, à type de clignement des paupières (essentiellement œil gauche), avec mâchonnement et mouvements de déglutition, alternant pâleur et rougeur au niveau du visage, épisodes accompagnés d’une fixité du regard.
A trois mois, Margot présente un orage de crises qui nécessite une hospitalisation de plusieurs jours où elle est « stabilisée » grâce à des antiépileptiques (tégrétol et rivotril). Une IRM normale, un tracé EEG qui va dans le sens d’une épilepsie partielle du nourrisson sans cause définie.
Nous rentrons à la maison avec un bébé qui n’est plus le même ; plus de gazouillis et attitude amorphe, sous tégrétol à raison de 3 prises/jour. Nous reprenons le cours de notre vie non sans avoir la peur au ventre et une ampoule de valium dans le sac (au cas où une « crise » dépasserait les 5 min).
Margot continue son développement avec lenteur, ce qui nous pousse à demander des séances de kiné pour la stimuler. Elle tiendra assise sans aide à 12 mois, s’est tenue debout après l’âge d’un an, 4 pattes à 14 mois, marche à 2 ans moins 1 semaine.
Après plusieurs rechutes et ajustements du traitement (tégrétol + urbanyl, puis urbanyl + keppra), des EEG pas franchement concluants, c’est en voulant diminuer urbanyl que les crises ont repris de plus belle au printemps 2009. Cette fois-ci, mouvements révulsifs oculaires durant quelques secondes précédés par des pleurs, sensations de malaise.
Ces crises, nous les observions particulièrement à l’approche des repas, que nous ne tardions pas à lui donner. Nous remarquions une amélioration assez nette après qu’elle ait mangé.
Une ponction lombaire sera finalement pratiquée au mois d’août 2009 qui mettra en évidence une hypoglycorachie, résultat confirmé par l’étude génétique. Nous avions enfin trouvé la cause de son épilepsie. Nous sommes alors pris en charge par un centre de référence des maladies métaboliques et Margot démarre son régime cétogène à l’âge de 16 mois. Toute une batterie d’examens est réalisée : nouvelle IRM, TEP SCAN, prises de sang. Les examens montrent un hypométabolisme sévère de plusieurs zones de son cerveau (résultat de plus d’une année d’ « hypoglycémie cérébrale »). Examens qu’il sera intéressant de refaire après plusieurs mois de régime cétogène.
Depuis, Margot a bien grandi, la courbe de son périmètre crânien a repris de manière significative dès l’instauration du régime (preuve que son cerveau n’était pas suffisamment alimenté en carburant énergétique). Nous avons diminué petit à petit ses anticonvulsivants et depuis janvier 2010, Margot ne prend plus aucun médicament. Elle est allée à la crèche depuis ses 20 mois 2 à 3 journées par semaine avec un panier repas. Elle s’était tout à fait intégrée malgré des décalages certains dans ses déplacements et dans le langage. Elle fut suivie dans un Centre d’Action Médico-social Précoce (CAMSP) en orthophonie et en psychomotricité.
Bien que le régime cétogène représente une contrainte énorme, les progrès de notre fille sont époustouflants. De plus, nous avons la chance dans le cadre d’une maladie très rare d’avoir trouvé une solution de traitement.
Margot est aujourd'hui âgée de 9 ans, scolarisée en milieu ordinaire avec une AVS individuelle à raison de 18h/semaine, en classe de CE2.
Elle fera sa rentrée en CM1 en septembre 2017.
Les prises en charge en libéral sont nombreuses et en semaine sur le temps scolaire : 1 séance d'orthophonie + 1 séance de psychomotricité + 1 d'ergothérapie par rapport à la mise en place prochaine en classe de matériel pédagogique adapté, à savoir ordinateur = souris scan (par rapport à la limite qu'elle a atteinte dans sa vitesse d'écriture).