Voici notre petite Maddie, âgée maintenant de bientôt 5 ans (12/08/2012). La grande sœur d'une petite fille de 2 ans.
Une grossesse et un accouchement au top, Maddie évolue bien les 2 premiers mois mais arrivé en fin de journée et nous observons des mouvements oculaires anormaux. Nous consultons un pédiatre qui nous demandera de ne pas nous inquiéter car cela est dû à la fatigue.
Nous la croyons et Maddie continue son petit bonhomme de chemin.
Plus elle grandie et plus elle évolue mais on voit un écart grandir avec sa petite copine qui est née le même jour qu'elle.
La station assise est acquise au bon âge mais la tenue n'est pas parfaite.
Lorsqu'elle était bébé, on nous disait souvent que Maddie était un bébé que l’on n’entendait pas et effectivement, elle ne balbutiait pas, ne jouait pas.
À l'âge de 13 mois, elle a commencé à marcher, ces mouvements était encore très présent, elle tombait beaucoup et se cognait énormément.
Elle dormait tout le temps les matins et fin de journée.
Nous sommes donc retourné voir le même pédiatre par inquiétude mais c'était encore pour elle dû la fatigue et cela passerai avec l'âge.
Malheureusement non, car plus elle grandissait, plus les mouvements prenaient le pas et plus on commençait à différencier différents troubles.
Les troubles du sommeil ont commencé à faire leurs apparitions, ainsi que les troubles du comportement.
Suite à tout ça, à l'âge d'à peine 2 ans, nous avons décidé d'aller consulter au Camps.
Le pédiatre prenant les admissions a souhaité nous rencontrer et, par chance, il a pu observer Maddie faire ces mouvements oculaires et de tout son corps.
De là s'enchaîne tout un tas d'examens.
Il lui sera décelé une ataxie, une microcéphalie, épilepsie et la maladie de vivo et d’autres termes que je n'ai pas pu retenir.
Le diagnostic est tombé en janvier 2016, à l'âge de 3 ans et demi.
Nous avons tout de suite mis en place le régime cétogène, en 3:1 pour débuter. Ce mois a été un changement dans nos vies, une nouvelle petite Maddie mais aussi une modification complète dans l'alimentation, de nombreux calculs et prises de têtes.
Le régime a été modifié en 2:1 entre temps, car sa cétose était vraiment trop haute.
Depuis Maddie va bien, les absences sont encore là mais beaucoup moins qu'avant, plus aucuns mouvements anormaux et plus de crises d'épilepsie à part en cas de forte fièvre et d'une sous-alimentation.
Nous avons dû, récemment, revenir sur un 3:1 du fait de son trouble alimentaire et de ses absences qui sont de plus en plus présente...
Un EEG sera fait dans les jours à venir pour déterminer s'il y a besoin d'antiépileptique associé au régime.
Elle est suivie en orthophonie pour son trouble de l'oralité.
Au Camsp, (centre d'action médico-social précoce), elle est suivie par un kinésithérapeute, l'éducatrice pour jeunes enfants, la psychomotricienne et bientôt l'ergothérapeute.
Malgré le fait que le régime soit très contraignant, et que j'ai faillis, a de nombreuse reprise baisser les bras, je continue pour Maddie, pour son bien-être et sa santé. Et quand on voit les progrès depuis la mise en place de celui-ci, ça nous conforte et nous pousse à faire mieux chaque jour.
